غربالگری نوزادان برای گالاکتوزمیا

https://herc.tums.ac.ir/Article/غربالگری-نوزادان-برای-گالاکتوزمیا

اتوزومال مغلوب است که ناشی از کمبود آنزیم گالاکتوز-1-فسفات یوریلیل ترانسفراز است. این یک بیماری نادر و بالقوه کشنده است که به طور کلاسیک در هفته اول زندگی پس از شروع تغذیه شیر ظاهر می‌شود. نوزادان مبتلا ممکن است هر یک یا همه موارد زیر را نشان دهند:...