عنوان فارسی مطالعه:

غربالگری نوزادان برای گالاکتوزمیا

عنوان انگلیسی مطالعه:

Newborn screening for galactosaemia

چکیده

ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

مقدمه:

گالاکتوزمیا کلاسیک یک خطای مادرزادی متابولیسم اتوزومال مغلوب است که ناشی از کمبود آنزیم گالاکتوز-1-فسفات یوریلیل ترانسفراز است. این یک بیماری نادر و بالقوه کشنده است که به طور کلاسیک در هفته اول زندگی پس از شروع تغذیه شیر ظاهر می‌شود. نوزادان مبتلا ممکن است هر یک یا همه موارد زیر را نشان دهند: آب مروارید؛ نارسایی کبد حاد؛ زردی طولانی مدت؛ یا سپسیس اشریشیا کلی. پس از اینکه تشخیص مشکوک شد، تغذیه حاوی گالاکتوز باید بلافاصله متوقف شود و با یک فرمول مبتنی بر سویا جایگزین شود. اکثریت نوزادان بهبود می‌یابند، اما تعدادی زنده نخواهند ماند. علی‌رغم درمان، عوارض طولانی‌مدت گالاکتوزمیا وجود دارد، از جمله اختلالات یادگیری و ناباروری زنان. فرض شده است که گالاکتوزمیا می‌تواند در غربالگری نوزادان تشخیص داده شود و این امر از اختلال شدید کبدی و سپسیس فوری جلوگیری می‌کند.

اهداف:

ارزیابی این موضوع که آیا شواهدی وجود دارد که غربالگری نوزادان برای گالاکتوزمیا باعث پیشگیری یا کاهش مرگ و میر و موربیدیته و بهبود نتایج بالینی در نوزادان مبتلا و کیفیت زندگی در کودکان بزرگتر می‌شود.

روش شناسی:

ما پایگاه داده‌های مطالعات تصادفی کنترل شده و مطالعات بالینی کنترل شده، منتشر شده یا منتشر نشده را در گروه آزمایش‌های فیبروز سیستیک و اختلالات ژنتیکی کوکرین جستجو کردیم که شامل مراجع شناسایی شده از جستجوهای پایگاه داده الکترونیکی، جستجوهای دستی از نشریات مرتبط و کتاب‌های خلاصه کنفرانس بود. همچنین پایگاه‌های ثبت آنلاین آزمایش‌ها و فهرست منابع مقالات و بررسی‌های مرتبط را جستجو کردیم.

یافته ها:

هیچ مطالعه‌ای در مورد غربالگری نوزادان برای گالاکتوزمیا یافت نشد.

نتیجه گیری:

جهت مشاهده و دریافت مقاله کلیک کنید